人口安全是指一個國家的綜合國力和國家安全不因人口問題而受損害,能夠避免或化解人口方面可能出現的局部性或全局性危機。其主要內容包括一個國家在一定時期內人口數量、人口素質、人口結構、人口分布以及人口遷移等因素與經濟社會的發展水平、發展要求相協調,與資源、環境的承載能力相適應,能夠實現可持續發展以及人的全面發展。
預防出生缺陷，提高人口素質——大事情
出生缺陷是指由于先天性、遺傳性和不良環境等原因引起的出生時存在的各種結構性畸形和功能性異常的總稱,是導致流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰兒夭折的重要原因。出生缺陷包括形態上的畸形(如脊柱裂)、染色體異常(如21-三體綜合征),也包括精神、行為等方面的異常。
我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。據美國MOD基金會2006年發布的報告, 全球193個國家中出生缺陷病例數最高的5個國家分別是印度、中國、巴基斯坦、尼日利亞和印尼。雖然在193個國家中，中國的發病率處于中等水平，但因出生人口數量大、年發病例數較高而位居世界第2名，僅次于印度。在這些出生缺陷中，先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經管畸形等發生率最高，任何一種缺陷對于一個新生兒以及這個新生兒的家庭來說都是災難性的打擊。缺陷兒的誕生不僅給家庭帶來傷害，更是極大的降低了國家人口素質。
出生缺陷的影響因素是多方面的，由遺傳因素所致者約為20%-30%,上世紀80-90年代，為了預防出生缺陷，匈牙利、美國、英國首先提出了孕前保健的概念。世界衛生組織在1999年提出了出生缺陷的“三級預防”策略。隨著醫學研究的深入和醫療技術的進步,發達國家的三級預防的具體內容也日益豐富。
我國借鑒國外的先進經驗，為干預出生缺陷于2002制定了
《中國提高出生人口素質, 減少出生缺陷和殘疾行動計劃》。逐步建立了婚檢與孕前檢查、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查在內的“三道防線”。我國是發展中國家，對于出生缺陷的防控起步晚，難度大。由于經濟、文化及醫療相對落后，各區域發展不平衡，出生缺陷防控作為覆蓋全國范圍的系統工程，實施過程中有許多困難。2003年10月1日《婚姻登記條例》實施，“強制婚檢”變為“自愿婚檢”，許多市民基于各種理由不愿接受婚檢。隨著流動人口增加、人戶分離等都給出生缺陷防控帶來了新的困惑。
因此，現階段我國形勢嚴峻，任務繁重，預防出生缺陷，是我們國家和民族迫在眉睫的大事情。
政府積極推進，醫院主動降價——大戰略
出生缺陷的影響因素是多方面的，由遺傳因素所致者約為20%-30%,在環境因素中，由母體疾病及宮內病原體感染所致者占5% 左右，由環境有害化學物質或藥物導致者約占1%,其余約60-70%原因未明，可能是由遺傳與環境因素的共同作用所致。及時查找出生缺陷發病原因并積極防治，是世界各國面臨的一道難題。現階段，胎兒無創基因檢測是篩查遺傳因素所致出生缺陷最有力的技術，“準確、安全”是胎兒無創基因檢測的最大特點，從技術上講完全可以代替傳統的“唐氏篩查”。“應用前景廣闊”更是胎兒無創基因檢測技術相對于傳統其他檢測無與倫比的優點。但是，這樣好的醫療技術卻因為價格問題沒能更廣泛地惠及普通民眾。
“大降價，腰斬！”，從今年三月中旬開始胎兒無創基因檢測大降價的傳聞慢慢在坊間流傳。到四月一日，湖北省所有正規醫療機構該項檢測費用從2400元改為1460元。如此雷厲風行，背后有政府衛生主管部門的積極推進，也有醫院方的主動配合。
我省衛生主管部門也在一直思考著如何切實降低社會整體出生缺陷。胎兒無創基因檢測這個新的醫療技術讓他們眼前一亮。政府這只“看得見的手”迅速出動，與開發實施的檢測公司進行艱苦的談判。終于，在“減少出生缺陷、惠民利民”的共識下，雙方達成共識，檢測公司同意讓利讓價格腰斬，政府部門組織推進建立最廣泛的“產篩網絡”。
此舉是政府衛生主管部門繼職工醫保、居民醫保和農村合作醫療保險之后的又一項戰略性調控措施，大大縮短了高新醫療技術在臨床上應用實施的時間，昔日價格高高在上的明星，今日成了眾人可觸的寵兒。
同時，為保障高新技術的確實惠及和造福人民，2016年3月22日，湖北省衛生計生委召開了“湖北省出生缺陷綜合防治工作推進會”，發布了我省《高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作實施方案》。省衛計委副巡視員江世虎同志發表重要講話：為了減少嚴重出生缺陷兒的出生，規范技術服務流程，高通量基因測序產前篩查臨床應用試點工作只能在11家試點產前診斷機構中開展。2016年5月5日十堰市衛生計生委召開我市《2016十堰市出生缺陷綜合防治培訓班》傳達和落實省衛計委的文件精神。作為我市唯一一家高通量基因測序篩查的試點單位，十堰市人民醫院張昌軍教授在會上做了重要報告——《高通量基因測序產前篩查技術臨床應用工作政策解讀與實踐示范》。
此次胎兒無創基因檢測費用降低和全省產前篩查網絡升級覆蓋，也得力與醫院的大力配合。如十堰市人民醫院早在全省會議之前半年，在硬件上，建成高標準的PCR實驗室迎接高通量測序儀的落戶，積極培養人才，建立了以博士帶隊的專業技術人員保證檢測順利進行。全省“出生缺陷綜合防治工作推進會”之后立即行動，降價讓利于民，為降低社會出生缺陷做出了應有的貢獻。
科技改變人類，科技引領生活。隨著高通量技術的發展，基因醫學精準醫學成為可能。胎兒無創基因檢測技術正是基因精準醫學在產前診斷領域突破的第一個堡壘。緊跟科技發展的大戰略，將來會有越來越多的疾病被診治，越來越多的不幸被扼殺在搖籃。
構建協作網絡，醫院積極參與——大體系
目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數的近1/10,因此建立全面的技術體系和醫療協作網絡為每個家庭的出生缺陷預防是實現提高我國人口素質的重要途徑，而醫療機構理所應當是責任擔當者。
新生兒篩查、婚前保健和產前檢查并稱為預防出生缺陷的“三道防線”，但是起到關鍵作用的是產前檢查。因為新生兒疾病篩查可在新生兒早期進行群體篩檢，以便及早診斷和治療，可防止病情惡化，并不能將出生缺陷阻斷在圍產期階段；而自取消強制性婚檢，全國的婚檢率都非常低，導致新生兒出生缺陷的發生率上升進一倍。而目前產前檢查不管是在孕婦保健如糖尿病篩查還是在胎兒保健如超聲篩查大排畸、產前篩查和產前診斷都已經形成了體系，可以排查大部分的出生缺陷如神經管畸形、先天性心臟病等，但是對于基因部分的篩查體系相對薄弱。十堰市人民醫院為此開展了卓越的工作。
十堰市人民醫院產前診斷中心率先在我省獲得湖北省衛生廳產前診斷資質，中心為出生缺陷的預防建立了強大的技術體系，并為實現服務于十堰市每位孕婦力爭造福周邊縣市建立強大的醫療協作體系。
十堰市人民醫院產前診斷中心的產前診斷技術體系是我市的“金子招牌”。2005年獲得湖北省衛生廳產前診斷運行許可，是全省第一批批準運行的8家產前診斷中心之一。該中心率先在鄂西北地區建立和開展了羊膜腔穿刺與細胞培養核型分析技術，隨后建立了穩定的孕婦中孕期唐氏篩查技術體系。為更好開展產前診斷工作，中心學科帶頭人張昌軍教授為了實現強將手下無弱兵，從國內外引進遺傳學專業的人才，先后從美國喬治亞大學、中國科學院、武漢大學、日本川崎大學引進了多位博士。
在高科技人才的共同努力下，十堰市人民醫院產前診斷中心成為我市獨家擁有國家衛計委授予的高通量基因測序產前篩查與診斷資質的機構而且是全省試點單位中唯一擁有獨立的基因檢測實驗室的機構。早在2011年，華大基因世界上首創無創產前檢測技術后不久，就選擇市人民醫院生殖醫學中心作為項目研究和開發合作單位，2014年10月，在前期合作的基礎上，前瞻性與華大基因攜手，建立了“十堰市人民醫院·華大基因聯合實驗室”，從而成為我省目前僅有的一家擁有獨立基因檢測實驗室、可自主開展高通量基因測序產前篩查與診斷服務的醫院。我省其它試點單位因沒有相關實驗室，故只能送到華大基因公司進行檢測。
國家衛計委婦幼司下發了《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》和十堰市衛計委于2016年4月下發的《關于開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》精神均要求大力推廣高通量基因測序產前篩查與診斷臨應用，并明確十堰市人民醫院是目前我市唯一一家經國家衛計委評估確定的第一批試點產前診斷機構，全市各助產機構應就近與其簽訂工作協議，委托其承擔本機構高通量基因測序產前篩查與診斷服務。
為執行《通知》精神，十堰市人民醫院產前診斷中心開展了扎實的工作，效果顯著。首先，率先執行了湖北省衛生廳精神，將胎兒染色體非整倍體基因檢測由2400元下調至1460元；好消息也隨后而來，4月初宜昌市婦幼保健院慕名與中心簽訂產前診斷服務協議，副院長張春華教授說“十堰市人民醫院實力雄厚，是全省生殖醫學龍頭，此次借助十堰人醫卓越的專家團隊，領先的技術實力，必將有效減少區域出生缺陷率，進一步提高人口質量，福澤廣大生育家庭”。該項合作，開辟了市級平級醫院橫向協作的先河；隨后中心又接連不斷與我市所有縣市區婦幼保健院及大部分縣人民醫院、中醫院簽訂了產前診斷服務協議，總簽約單位已達21家。至此，中心正式成為鄂西北地區高通量基因測序產前篩查與診斷的“大本營”，一個預防出生缺陷的大體系，正在形成。
發展精準醫學，基因造福人類——大趨勢
基因是具有遺傳效應的DNA片段，它支持著生命的基本構造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息，生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。
人類基因組計劃的內容就是發現和解讀人類基因組上的30億堿基對的排列順序，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。基因組計劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步，是繼曼哈頓計劃和阿波羅登月計劃之后，人類科學史上的又一個偉大工程。截止到2005年，人類基因組計劃的測序工作已經完成。
人類基因組序列的破譯和解讀將導致醫學的革命。人類基因序列就像是一張人類生命的設計圖紙，人們按照這張圖紙誕生、發育、成長，人與人之間微小的基因差異，決定了每個人所特有的個性特征。未來的個體化醫療將通過對決定個體差異的部分（單核苷酸多態性）與疾病和藥物治療進行關聯性分析，使得醫生不僅可以通過所檢測出的單核苷酸多態性 預測、確定與疾病有關的基因，同時也將能夠事先把握患者個體對于某種藥物的反應特點，并根據這一特點選擇治療效果最好，不良反應等危險性最小的藥物對患者進行準確治療，減少藥物毒副作用和不良反應的發生，從而保障藥物治療的安全性。這種注重個體差異，以患者為中心的個體化醫療將徹底改變人們目前已經習慣了的疾病診斷和治療模式。
隨著人類基因組遺傳信息解讀的完成，制約個體醫療最大難題就是基因組測序的價格，科學家第一次繪制人類基因組圖譜時，花費了超過10年的時間，大約10億美元的成本，當時這一壯舉是在2003宣布正式完成的。2015年華盛頓大學基因組研究所一臺新的基因測序儀中，僅在短短三天時間內完成人類基因組測序任務，每個基因組的成本僅為1000到1500美元，隨著第三地基因測序技術的到來，人類基因組的測序成本將進一步下降。
2015年2月，黨中央批示科技部和國家衛生計生委，要求國家成立中國精準醫療戰略專家組，共19位專家組成了國家精準醫療戰略專家委員會；3月，科技部召開了首次精準醫學戰略專家會議；4月，國家衛計委公布首批腫瘤基因測序臨床應用試點單位，表明了政府推動精準醫療（個體醫療）發展的決心和重視，也將推動其發展并有利于醫療水平和國民健康素質的提高。
十堰市人民醫院生殖醫學中心正在構建基因醫學中心，世界領先水平的BGISEQ-500二代測序儀、ABI3500dx一代測序儀將落戶聯合實驗室，除了胚胎種植前遺傳學診斷（PGD）、NIPT、羊水絨毛等出生缺陷相關檢測外，腫瘤基因檢測、心腦血管病基因檢測等項目將在這里開展，有望實現“三個遠離”——遠離出生缺陷、遠離腫瘤、遠離心腦血管病。十堰及十堰周邊的人民，將成為精準醫學的第一批受益者。（仁醫 鄭旭宴）
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