今日房縣網訊 通訊員 陳娟 報道：“你們的孩子非常的健康........”近日，在十堰市人民醫院生殖醫學中心罕見病門診內，聽完生殖醫學中心孫志豐博士的話，小麗（化名）夫婦倆看著眼前自己1歲多活潑可愛的孩子，淚水不由奪眶而出。這是他們歷經了與5個月大的孩子生死離別、通過PGT-M進行遺傳病阻斷后，終于迎來的生命曙光。2023年，十堰市人民醫院通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M）技術，成功阻斷了IGHMBP2基因突變攜帶者夫婦的遠端脊髓性肌萎縮癥1型傳遞，不僅助其圓了健康生育夢，也標志著十堰人醫在罕見遺傳病防控領域實現了重大突破。

懷胎十月生下寶寶，5個月不幸夭折

今年27歲的小麗，幾年前，卻經歷了一段令人心碎的時光。2019年11月，對于盼望早日當上父母的夫妻倆，在得知懷孕的那一刻，喜悅之情不言而喻。2020年8月，在經歷了十個月艱辛而幸福的孕期后，小麗順利生下一名男寶寶。

然而，小麗夫婦初嘗為人父母的喜悅僅持續了150天。“怎么感覺寶寶活力不足啊。”寶寶5個月大時，小麗感覺懷里的寶寶手腳力量不足，便帶著寶寶來到十堰市人民醫院兒科進行咨詢。經過細致檢查后高度考慮肌無力，建議生殖醫學中心進行遺傳咨詢。經過生殖醫學中心孫志豐博士的咨詢，建議采用全外顯子測序技術針對可能的遺傳病行進一步檢測，最終發現孩子是由于攜帶了IGHMBP2基因復合雜合變異導致的遠端脊髓性肌萎縮癥1型，變異分別遺傳于父母，母源變異為c.1235+3A>G，父源變異為c.1737C>A。

“由IGHMBP2基因突變引起的遠端脊髓性肌萎縮癥1型，是一種罕見病，屬于嚴重的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病。”十堰市人民醫院分子檢測中心主任閆旭博士介紹，世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口的 0.65‰-1‰的疾病或病變。遠端脊髓性肌萎縮癥1型的大多數患兒出生時四肢肌力、肌張力基本正常，但在出生后6周至6個月突然出現膈肌麻痹并呼吸窘迫、呼吸衰竭，四肢肌無力，遠端重于近端、下肢重于上肢，且目前尚無根治手段。面對這一噩耗，小麗夫妻倆陷入了深深的痛苦、自責以及迷茫中。

小麗夫婦初嘗為人父母的喜悅僅持續了150天，寶寶便不幸夭折。然而更令人揪心的是，按照常染色體隱形遺傳病的規律，小麗夫婦每次懷孕都將面臨25%的患病風險。為了避免再次經歷類似的痛苦，經歷過一段時間調整后，小麗夫婦決定尋求科學的幫助。“我們不敢賭那四分之一的機會了。”稍稍恢復一些的小麗在遺傳門診咨詢時再次哽咽道。

PGT-M技術為基因裝上“安檢門”，獲得完全健康胚胎

“自然受孕的胎兒行產前診斷，通過絨毛穿刺、羊水穿刺等檢測手段，同樣也可以檢測出胎兒是否攜帶遺傳病致病基因，有沒有發病風險，但此時再做引產等相關操作，無論對孕婦還是家庭都帶來極大的打擊，甚至有的人以后都不能正常懷孕了。”孫志豐博士說，面對這一難題，也為了避免類似小麗一樣的母親遭受“生離死別”的痛苦，十堰市人民醫院生殖醫學科團隊給出了破局方案——運用第三代試管嬰兒技術-胚胎植入前遺傳學檢測單基因病（PGT-M），在胚胎植入前完成基因“安檢”，篩選出不攜帶致病突變的健康胚胎，從而阻斷致病基因在家族中的傳遞。

經過詳細的遺傳咨詢，小麗接受了孫志豐博士的建議，決定通過PGT-M技術實現健康生育的夢想。

2022年10月，她經過一次PGT-M周期促排卵后獲卵12枚，形成囊胚4枚，經PGT-M檢測后得到不攜帶致病基因且染色體正常的胚胎，移植其中1枚可用囊胚后獲得臨床妊娠。

當這枚珍貴胚胎被移植入母體后，十堰人醫生殖醫學中心主任張穎博士帶領團隊也開啟了“全生命周期”的閉環護航模式。妊娠18周時，羊水穿刺產前基因檢測結果與PGT-M診斷完全一致，完成了二次驗證，也為胎兒的健康提供二次保障。隨后，整個孕期超聲及產檢各項指標均有著良好的結果，小麗也沒有出現嚴重的妊娠并發癥，產科結局良好。

2023年10月，隨著響亮的啼哭劃破產房，一個健康的嬰兒誕生。幾個月后，手腳有力的小寶寶也宣告這場持續三年的基因攻防戰取得最終勝利。更令人欣慰的是，通過出生后的多次隨訪，該嬰兒未表現任何肌無力癥狀，真正實現了家族遺傳病的徹底阻斷。

“曾經以為我們注定與健康孩子無緣，是十堰市人民醫院生殖醫學中心重新書寫了我們的基因命運。”近日，望著活潑可愛的孩子，小麗的眼中滿是喜悅。

作為鄂西北地區第一家胚胎植入前遺傳學診斷機構，十堰市人民醫院生殖醫學中心始終秉承“基因優生，科技向善”的理念，對于常染色體隱性/顯性遺傳病、X連鎖遺傳病等患者，生殖中心提供從遺傳咨詢、胚胎檢測到孕期管理的全流程、全生命周期的閉環服務，讓“阻斷遺傳病代際傳遞”從理想變為現實。

據了解，罕見病是指流行率極低且較少見的疾病，通常發病隱匿，易致殘致死，且診斷困難，嚴重影響新生兒和兒童的生存與生活質量，為家庭帶來了巨大的精神和經濟負擔。

“罕見病預防應從源頭抓起。”作為全市首家開設罕見病及兒童罕見病門診的醫院，十堰市人民醫院生殖醫學中心組建了多學科診療團隊，搭建起綜合診療平臺，從孕前優生、產前診斷，再到生殖遺傳診斷，提供全生命周期的罕見病的診療服務，并在疾病預防、用藥指導等方面，提供多學科聯合、一體化診療的完善服務，力爭使十堰市人民醫院罕見病的診療水平和區域的輻射能力得到極大提升，為“健康中國”建設做出十堰人醫貢獻。