送錦旗以表謝意。

秦楚網-十堰頭條訊?文/記者 秦洪濤 ?通訊員 鄭楨楨?圖/記者 劉成臣

8月10日上午，全球首例成功阻斷顱額鼻綜合征的第三代試管寶寶小朵（化名），回到她的誕生地——十堰市人民醫院生殖醫學中心（以下簡稱生殖醫學中心）送上錦旗以表謝意。

經過全面評估，小朵所有的生長發育指標均正常。得知這一消息，她的母親陳女士（化姓）喜極而泣，向生殖醫學中心團隊醫護人員連聲說：“謝謝你們，給了她100%的健康！”

兩代人的難題，依靠全新技術可徹底 “終結”

小朵的誕生，終結了一個家族與罕見病的漫長抗爭。

陳女士與母親同患顱額鼻綜合征，造成頜面部畸形。這是一種罕見病，其發病率不足百萬分之一。婚后，陳女士又確診輸卵管梗阻合并子宮畸形，自然生育的希望渺茫。

遺傳病與不孕癥，雙重困境壓得這個家庭喘不過氣，陳女士與丈夫輾轉求醫未果，一度陷入絕望。轉機出現在2020年6月，他們走進了十堰市人民醫院生殖醫學中心。

“這不僅是不孕癥，還可能存在遺傳病！”接診醫生敏銳地捕捉到遺傳病的線索。通過基因檢測，生殖醫學中心團隊證實陳女士攜帶EFNB1致病變異，其后代患病風險高達50%。“第三代試管嬰兒技術（PGT-M），可以同時解決不孕和遺傳病兩大難題。”生殖醫學中心主任張穎博士給出了希望。

小朵的各項發育指標都很正常，健康成長。

攻克重重難關，定制“健康寶寶”

方案雖定，但過程異常艱難。由于陳女士的卵巢位置特殊，生殖醫學中心創新采用經腹取卵術，成功獲取11枚卵子，接著利用胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGT-M），精準篩選出兩枚不攜帶致病基因的健康胚胎。

首次移植失敗后，生殖醫學中心團隊通過自主研發的“種植窗”檢測技術，查明陳女士的“種植窗”比常人延遲兩天。在找準最佳移植時機后，成功幫助陳女士妊娠。

2022年6月28日，3.3公斤重的健康女嬰小朵誕生。經遺傳學驗證，她未攜帶致病基因，正常的外貌宣告這項醫學奇跡的成功，也標志著該家族的罕見病遺傳鏈被徹底斬斷。這項由十堰市人民醫院生殖醫學中心完成的“經腹取卵+PGT-M阻斷顱額鼻綜合征”案例，經權威機構查詢，屬全球首例。

小朵誕生奇跡的背后，是胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術的突破性應用。十堰市人民醫院生殖醫學中心孫志豐博士介紹，第三代試管嬰兒技術又稱胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），核心在于在胚胎移植前進行遺傳學分析，篩選出健康的胚胎，從而顯著提高妊娠成功率并降低遺傳病傳遞風險。

“我們通過高通量技術掃描胚胎是否攜帶特定致病突變，像陳女士家的EFNB1變異或是染色體異常。”孫志豐解釋道，PGT技術可分為三種：PGT-A篩查染色體數目異常（如唐氏綜合征）；PGT-M針對性阻斷單基因病（如顱額鼻綜合征、地中海貧血）；PGT-SR則解決染色體結構異常問題。

“這項技術將生育選擇提前到胚胎階段，讓攜有嚴重遺傳病基因的家庭，有機會生育完全健康的孩子。”孫志豐強調。

招募10人免費檢測，讓更多家庭不再遺憾

“我媽和我都走了彎路，幸虧這個病在我女兒這里終結了。”陳女士的話道出無數罕見病家庭的確診之痛。

我國有超2000萬罕見病患者，確診難、費用高是普遍困境。為將小朵的這份幸運傳遞下去，十堰市人民醫院生殖醫學中心依托國家級“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目”，正式啟動罕見病公益援助，面向全國招募10個罕見病家庭，提供免費全外顯子組基因檢測。

“我們希望通過基因檢測這把‘金鑰匙’，幫助更多家庭找到病因，點亮希望。”張穎介紹，符合國家《罕見病目錄》或有遺傳病家族史或臨床高度懷疑遺傳病、亟需基因檢測確診的患者家庭均可申請。

張穎提醒，項目即日啟動，截止日期為2025年9月30日。請正面臨罕見病診斷困擾的家庭，盡快聯系十堰市人民醫院生殖醫學中心，按照醫院正常就診流程，帶上病歷及相關檢測結果，到生殖醫學中心門診找醫生咨詢，了解詳情并評估是否符合入組條件。